La Revolución científico-tecnológica. Edición genética
lunes , 6 de julio de 2020
La Revolución científico-tecnológica. Edición genética
El hombre, desde su aparición en la Tierra, ha intentado, mediante la observación y la experimentación, conocer las leyes por las que se rige la Naturaleza y, los conocimientos adquiridos, le han permitido ha aplicado al mejoramiento de sus condiciones de vida.
Con esta finalidad ha manipulado, de un modo indirecto, las características genéticas de las plantas y animales salvajes y los ha ‘domesticado’ con el fin de obtener un alimento mejor y más abundante. Además, ha intentado encontrar remedios a sus enfermedades, remedios que inicialmente fueron aplicados de una forma totalmente empírica, pero que, con el incremento en el conocimiento del origen de las enfermedades y el modo de acción de las drogas, ha producido resultados realmente sorprendentes; basta citar por ejemplo que la esperanza de vida pasó de ser de 30 a 35 años, a principios del siglo XX, a los 80 a 85 años que tenemos actualmente, gracias al uso de las vacunas y antibióticos.
Seguir leyendo
Fue a partir del siglo XVIII cuando los científicos pasaron a crear, diseñar y producir bienes que previamente no existían; este periodo se conoce con el nombre de la Ilustración. Desde entonces hasta hoy hemos experimentado cuatro revoluciones tecnológicas: la primera se corresponde con el desarrollo del motor de vapor de agua, la segunda con el motor eléctrico, la tercera con el avance de la tecnología digital y la cuarta, en el inicio del siglo XXI, con el desarrollo de la inteligencia artificial y el internet de las cosas (Internet of thigs, IoT) (Schwab, 2016).
La cuarta revolución tecnológica coincide con el inicio del siglo XXI, en el que la inteligencia artificial (IA) invade todas las ciencias, desde la biotecnología a la robótica, la nanotecnología, la física cuántica, la impresión 3D, la construcción de ‘factorías inteligentes’, etc. En realidad, la IA no solo invade las ciencias sino también todas las cosas: las ciudades, los hogares, la ropa, los accesorios, etc. debido a la incorporación de sensores muy pequeños y potentes, conectados por un internet ubicuo (Internet de las cosas, IOT).
En la imagen se muestran las características de la inteligencia artificial y su impacto sobre las demás áreas de conocimiento cuyas tecnologías están profundamente interrelacionadas. Me centrare exclusivamente en el desarrollo de la edición genética y destacaré que, mediante las técnicas desarrolladas, se puede modificar la secuencia del ADN propio de los organismos para corregir mutaciones, eliminar secuencias patógenas, activar o desactivar genes, etc.
Los métodos desarrollados hasta hace relativamente poco tiempo presentaban dos grandes problemas: eran imprecisos y difíciles de aplicar en/a gran escala. Sin embargo, la introducción en el año 2015 de una nueva técnica, llamada CRIPSR/cas9, ha cambiado totalmente la situación, ya que posibilita editar el ADN de una manera eficiente, sencilla y económica, permitiendo crear organismos genéticamente nuevos, incluyendo al ‘Homo sapiens’.
El nombre de la técnica, CRIPSR/cas9, corresponde a las iniciales inglesas ‘Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats’ que en castellano equivale a ‘Repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente inter-espaciadas”. Sus dos principales descubridoras, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, recibieron el premio Princesa de Asturias en 2015, pero quiero recordar que su trabajo se basó en el previo de Francis Mojica, investigador de la Universidad de Alicante, por haber descubierto el sistema inmune de las bacterias, una etapa anterior fundamental para el hallazgo de estas dos investigadoras (Doudna, Charpentier, 2014).
¿Cómo funciona la edición genética?
La técnica de la edición genética CRIPSR /Cas 9 es una versión biológica de la función ‘buscar y reemplazar’ de un programa procesador de textos como Word. Consiste, básicamente, en administrar a una célula el ARN guía apropiado que localiza la zona de ADN a modificar; la proteína Cas9, una endonucleasa, corta en el ADN marcado por el ARN guía, cuya secuencia será complementada por la propia célula.
Cabe subrayar, además, que en el octubre de 2019 la técnica fue perfeccionada por el equipo de David Liu, de la Universidad de Harvard, y las modificaciones introducidas en la técnica permite reparar el 90% de las mutaciones. Esta variante de la técnica ha sido bautizada con el nombre de ‘edición de calidad’, y amplía significativamente la corrección de defectos genéticos mediante la edición del ADN por la técnica original CRISPR-cas9 (Anzalone et als., 2019).
Muchos científicos creen que próximamente veremos en Estocolmo a Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna, Francis Mojica y David Liu recibiendo el premio Nobel.
La técnica CRISPR-cas9 ‘edición de calidad’ es realmente una técnica simple y eficaz, que facilita la edición del genoma de cualquier ser vivo, incluido el humano y, además, es económica y asequible, se encuentra al alcance de cualquier laboratorio de genética.
La técnica CRIPSR-cas9 ha permitido crear ya una gran colección de organismos genéticamente nuevos. Con estos resultados, y desde un plano conceptual, la evolución de los seres vivos, incluyendo la nuestra, la del hombre, deja de depender del azar como propuso Darwin y se convierte en un objetivo, en una evolución dirigida por el ‘Homo sapiens’.
La edición genética utilizando la tecnología CRISPR-cas9 constituye, en este momento, la esperanza para evitar un gran número de enfermedades hasta ahora intratables. Algunas de estas enfermedades pueden ser diagnosticadas en células somáticas y otras, más de 10,000 enfermedades monogénicas, en mutaciones en células germinales. Estas lo pueden ser durante las primeras etapas del desarrollo del embrión, incluso antes, en las células sexuales de los progenitores. Así, enfermedades como la de Huntington, Tay-Sachs, anemia falciforme, hemofilia y otras podrían desaparecer. Sin embargo, la introducción de modificaciones genéticas a este nivel constituye una ruptura cualitativa con los tipos de terapia utilizados hasta ahora, ya que las modificaciones introducidas en su ADN pasarán a su descendencia. En consecuencia, tanto los científicos como los bioéticos han aconsejado empezar por eliminar enfermedades genéticas en células somáticas, en células no reproductoras del propio paciente, con lo que las modificaciones introducidas en su ADN no pasarán a su descendencia.
¿Cuál es la situación en lo que respecta al hombre utilizando la edición del ADN en células germinales?
Los tres primeros intentos de usar CRISPR/cas9 para reparar embriones humanos fueron realizados en China, en el año 2015. Ello ha sido reflejado en el artículo publicado por P. Liang et al. (2015), en el que describían la modificación de un gen en embriones humanos no viables. La publicación de este artículo motivó, a la vez, el interés y la sorpresa en todos los países desarrollados científicamente. Ante esta situación se celebró una cumbre internacional sobre edición genética en Washington, los días 1 a 3 de diciembre de 2015, a la que asistieron unos 500 científicos, organizada por la National Academy of Science, la National Academy of Medicine de Washington, la Royal Society de Londres y la Academia de Ciencias china, entre otros organismos, con el objetivo de consensuar directrices sobre el uso de la edición genética en seres humanos.
En el encuentro, todos los asistentes estuvieron de acuerdo en que los esfuerzos por corregir defectos después del nacimiento en células no reproductoras deberían continuar, también con embriones humanos, pero en este caso durante un máximo de 7 días. Como resultado de estos acuerdos, en el año 2017, un equipo del Instituto ‘Francis Crick’, en el Reino Unido, fue autorizado a modificar embriones humanos poco después de la fertilización, si bien a estos se les permitió desarrollarse, exclusivamente, durante siete días.
La sorpresa se produjo cuando, el 26 de noviembre de 2018, el científico chino He Jiankui informó, en un congreso en Hong Kong, que había modificado la información genética de dos embriones humanos sanos mediante CRISPR/cas9 para hacerlos, supuestamente, más
resistentes al virus del SIDA. Estos dos embriones, en el útero de la madre, habían provocado el nacimiento de dos gemelas, Lulu y Nana, ‘en perfecto estado de salud’.
La comunidad científica se conmocionó y muchos investigadores e Instituciones de todo el mundo condenaron el experimento. La Southern University of Science and Technology de Shenzhen, en la que He Jiankui trabaja, afirmó sentirse “profundamente conmocionada por el caso”, que calificó como “una grave violación de la ética y los estándares académicos”.
En opinión de Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC, Madrid), existían demasiados riesgos como para aplicar la herramienta a embriones humanos. Los embriones estaban sanos. Fue un presunto intento de mejora genética, de eugenesia en la especie humana. Opiniones semejantes fueron expresadas por diversas instituciones, como la National Academy of Sciences y la National Academy of Medicine de Washington, así como por el Consejo de Europa. Por su parte, el Comité de Bioética de España declaró, en la reunión del pasado de 16 de enero de 2019, que el caso de las dos niñas nacidas en China es absolutamente rechazable e inadmisible desde el prisma de las exigencias del valor esencial de la dignidad e igualdad de los seres humanos, al constituir un mero programa eugenésico (Comité de España de Bioética, 2019).
Recientemente, el pasado 30 de diciembre de 2019, se conoció que, en un juicio celebrado a puerta cerrada a He Jiankui, en Shenzhen, en la ciudad de su Universidad, se le condenaba a tres años de cárcel y multado con 3.000.000 yuanes (380.000 €) al declararle culpable de llevar a cabo, de manera ilegal, la edición genética de varios embriones humanos con fines reproductivos. Además, se le veta por vida a desempeñar actividades relacionadas con el ámbito científico.
¿En dónde estamos? ¿A dónde vamos?
Sabemos que el ‘Homo habilis’, la primera especie del género ‘Homo’, construyó herramientas de piedra, el ‘Homo erectus’ controló el fuego, y hoy, el ‘Homo sapiens’ visita la luna y manda satélites a Marte. Además, la inteligencia artificial y la biotecnología, junto con otras ciencias cognitivas, están redefiniendo lo que significa ‘Homo sapiens’.
¿Podemos construir robots más inteligentes que el ‘Homo sapiens’? ¿Podemos controlar las emociones? ¿Podemos ser más inteligentes? ¿Podemos evitar las enfermedades? ¿Podemos tener más memoria? ¿Podemos actuar sobre los mecanismos del amor y del miedo? ¿Podemos prolongar la vida indefinidamente? ¿Nos adentramos ya en cambios eugenésicos? ¿Es posible detenerlos?
Muchas de estas posibilidades fueron soñadas por generaciones anteriores y ahora pueden ser materializadas, por lo que algunos autores sugieren que debemos tomar ya las riendas de nuestra evolución. Transhumanistas como Nick Bostrom y David Pearce concluyen que es legítimo mejorar las capacidades humanas, tanto a nivel físico como psicológico o intelectual (Bostrom, 2005). En este caso, ¿serán los cambios orientados a la mejora psicológica e intelectual monopolizados exclusivamente por grupos económicos y no por toda la sociedad humana?
En el extremo opuesto tenemos a bioéticos como Francis Fukuyama (Fykuyama, 2002), George Annas, Loris Andrews y Rosario Isasi (Annas et al. 2002), entre otros, que han propuesto que se tipifique la modificación genética heredable en humanos como ‘un crimen contra la humanidad’ equiparable a la tortura y el genocidio.
Conclusiones
Nos encontramos al principio de la cuarta revolución tecnológica, que no se parece en nada a lo que la humanidad ha experimentado previamente; una revolución cuyas últimas consecuencias ni siquiera podemos imaginar.
Si valoramos los beneficios y los riesgos que pueden derivarse de la utilización de la técnica CRISPR-cas9 en lo que se refiere a las células somáticas no existen, en mi opinión, motivos para su prohibición. La ciencia, en el caso de las enfermedades monogénicas en células germinales, debe garantizar que su utilización aporte seguridad y beneficios.
Esto no significa que estas técnicas puedan utilizarse sin ningún tipo de control, es necesario evitar modificaciones radicales en el genoma humano que acaben derivando en prácticas eugenésicas como las que postulan los transhumanistas. De llevarse a término sus propuestas, la condición humana podrá ser transformada radicalmente y, en consecuencia, producirse la discriminación de parte de la sociedad. Hay investigadores que piensan que, traspasada la línea roja, ya no hay marcha atrás.
Como vemos, el potencial científico en manos del hombre es enorme, hasta el punto de poder planificar el futuro de la humanidad. En mi opinión, estamos aún a tiempo de tomar decisiones a nivel global. Hemos de evitar los nacionalismos, las culturas y las religiones. Las instituciones científicas como las academias, las universidades y los centros de investigación han favorecido, y deben seguir haciéndolo, el uso de las nuevas tecnologías, como la inteligencia artificial y la edición del genoma del hombre, de una manera responsable. Solo así podremos elegir sabiamente un futuro que nos conduzca, junto con nuestros hijos y los hijos de nuestros hijos, a un mundo más feliz, por libre, justo y fraternal, que en el que hoy vivimos.
Referencias
Annas, G.; L. Andrews; R. Isasi. Protecting the Endangered Human: Toward an International Treaty Prohibiting Cloning and Inheritable Alterations. American Journal of Law & Medicine (2002), 28(2/3), 151-178.
Anzalone, A.V.; P.B. Randolph; J.R. Davis; A.A. Sousa; L.W. Koblan; J. M. Levy; P.J. Chen; C. Wilson; G.A. Newby; A. Raguram; D.R. Liu. Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA. Nature (2019), 576, 149-157. [doi.org: 10.1038/s41586-019-1711-4].
Bostrom, N. A History of Transhumanist Thought. Journal of Evolution and Technology (2005), 13(1), 1-25.
Comité de España de Bioética. Declaración del Comité de Bioética de España sobre la edición genómica en humanos. Madrid, 16/01/2019. [http://assets.comitedebioetica.es/files/documentacion/es/cbe%20declaracion%20sobre%20edicion%20genomica%20en%20humanos.pdf]. [consulta: 03/07/2020].
Doudna, J.A.; E. Charpentier. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science (2014), 346(6213), 1258096 [doi.org: 10.1126/science.1258096].
Fukuyama, F. Our posthuman future: consequences of the biotechnology revolution. New York, Farrar, Straus & Giroux, 2002.
Liang, P.; Y. Xu; X. Zhang; C. Ding; R. Huang; Z. Zhang; J. Lv; X. Xie; Y. Chen; Y. Li; Y. Sun; Y. Bai; Z. Songyang; W. Ma; C. Zhou; J. Huang. CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing in Human Tripronuclear Zygotes. Protein Cell. (2015), 6: 363-372. [doi.org: 10.1007/s13238-015-0153-5].
Schwab, K. La cuarta revolución industrial. Barcelona, Editorial Debate, 2016.
Rafael Sentandreu Ramón
Académico de la RANF